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KOREA UNIVERSITY COLLEGE OF MEDICINE ALUMNI ASSOCIATION

고려대안암-분당서울대 연구팀, GQ1b강글리오사이드 관련 질병 연구의 저변 확대

2024-08-08
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고려대안암-분당서울대 연구팀, GQ1b강글리오사이드 관련 질병 연구의 저변 확대


고려대학교 안암병원 신경과 이선욱 교수가 분당서울대병원 신경과 김지수 교수팀과 함께 어지럼 및 복시를 일으키는 자가면역질환을 보고하고 GQ1b강글리오사이드과 관련한 질병연구의 저변을 넓혀 국제학계의 주목을 받고 있다.

강글리오사이드 항원은 중추 및 말초 신경계와 다양한 뇌신경 전반에 걸쳐 분포되어 있는 단백질로, 세포 간 상호작용 및 분화, 성장 조절에 관여한다. 자가면역이상에 의해 이에 대한 항체가 생성되는 경우 길랭-바레 증후군, 밀러 피셔 증후군 등을 일으킨다고 알려져있다.

연구팀은 강글리오사이드 항원 중 특히 GQ1b 단백질로 인한 병리현상들에 주목했다. GQ1b강글리오사이드를 표적하는 자가항체가 생성될 경우 복시, 실조, 건반사저하 등이 발생할 수 있다고 알려져 있는데, 연구진은 이러한 전형적인 형태 외에도 어지럼, 평형장애, 시력저하, 사지위약 등 다양한 임상증상들이 해당 항체에 의해 발현할 수 있음을 밝혔다.

연구팀은 이미 10여년에 걸쳐 항GQ1b강글리오사이드와 연관된 새로운 임상증후군들을 연달아 발굴함으로써 해당 소견들을 총망라한 항GQ1b강글리오사이드로 인한 임상증후군을 확립하여 학계에 발표해 왔으며, 안구운동을 담당하는 뇌신경 외에도 전정신경, 시신경 및 소뇌에도 GQ1b항원들이 발현되어 있어 이에 대한 자가면역반응이 발생할 경우, 전정신경염, 시신경염 등이 발생함을 최초로 규명한 바 있다.

이번 연구에서는 항GQ1b강글리오사이드항체들이 말초신경계를 주로 침범한다는 통념과 달리 중추신경계까지 침범함으로써 핵사이안근마비나 핵상안구운동마비같은 특징적인 안구마비를 일으킬 수 있음을 밝히며 항GQ1b강글리오사이드항체와 관련한 질환 연구의 스펙트럼을 확대하는 중요한 계기를 마련했다.

제1저자인 이선욱 교수는 "복시, 어지럼, 시력저하를 일으키는 신경과 질환들은 아직 병인이 미상으로 남아있는 경우가 많고, 환자에게 막대한 불편감을 초래하면서도 조기진단이 어려운 경우가 많아 해당 성과들을 바탕으로 이를 치료에 적용할 수 있는 후속연구를 진행할 것"이라고 밝혔다. 책임저자인 김지수 교수는 “탁월한 성과를 바탕으로 한국 신경이안과 연구진의 연구역량이 국제 학계에서 인정받고 있다”고 말했다. 

한편, 이번 연구는 ‘Expanding Clinical Spectrum of Anti-GQ1b Antibody Syndrome: A Review’의 제목으로 신경학 분야의 최고 권위 학술지인 미국의사협회지 ‘JAMA Neurology’ 에 종설로 게재되었다. 기존에 한국 연구진들이 공동연구진에 포함되어 JAMA Neurology에 종설을 발표한 적은 있었으나 한국연구진 단독으로 종설을 게재한 것은 최초다.


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